Nëna me tri vajzat vuajnë nga një sëmundje e pashërueshme

Një nënë dhe tri vajzat e saj vuajnë nga një sëmundje e pashërueshme, e rrallë, e cila bën që në tërë trupin e tyre të paraqiten tumore të dhembshme. Sharon Phillips, 44-vjeçare, nga Tredegar, Uellsi jugor, si dhe vajzat e saj, Chelsea, 23, Courtenay, 17 dhe Tyanna, 14- vjeçare, vuajnë nga neurofibromatoza e tipit 1 (NF1). Përpos që shkakton gunga të shëmtuara, kjo sëmundje po ashtu shkakton ndryshime të dhunshme të humorit, vonesa zhvillimore dhe dhembje të padurueshme të kokës.

"Nuk mund t'i shoh fëmijët e mi duke vuajtur"

Zonja Phillips, e cila punon me fëmijët që kanë nevoja të veçanta, thotë: 'Dhembja në nyja dhe shpinë është më e vështira nga të gjitha. Por, që të gjitha vajzat kanë edhe migrenë të padurueshme. Nuk mund t'i shoh fëmijët e mi duke vuajtur'. Ky çrregullim prek rreth 1 në 3,000 njerëz dhe shkaktohet nga një mutacion gjenetik. Zonja Phillips kishte zbuluar se vuante nga ky çrregullim, rreth 14 vjet më parë, kur ishte dërguar në spital me dhembje të hatashme në njërën anë të trupit. Pas një skanimi me CT mjekët kishin gjetur një tumor të madh beninj i cili rritej në legenin (pelvikun) e saj. Zonja Phillips thotë se asokohe kishte menduar se ishte duke jetuar Kërshëndellat e saj të fundit. Ishte mesi i dhjetorit të viti 2003 dhe asaj i duhej që të priste rezultatet përfundimtare deri më 30 janar të vitit të ardhshëm. Mjekët më në fund i kishin thënë se vuante nga NF1. Më pas mjekët diagnostikuan edhe vajzat e gruas.

Rritjet beninje mund të largohen me operacion

Neurofibromatoza e tipit 1 (NF1) shkaktohet nga një mutacion gjenetik, i cili prek zhvillimin e indit nervor. Rreth gjysma e rasteve trashëgohen nga njëri prind, derisa gjysma tjetër e rasteve paraqiten spontanisht. Simptomat e hershme përfshijnë shenjat e kafenjta, të rrafshëta, të lindjes, të shoqëruara me duqe e gunga në pjesë jo të rëndomta të trupit. Shoqërohet edhe me vështirësi të lehta në të mësuar. Përndryshe, pjesa më e madhe e njerëzve me këtë sëmundje nuk kanë ndonjë problem tjetër shëndetësorë dhe kanë një jetëgjatësi normale. Nuk ka shërim për këtë sëmundje, por rritjet beninje mund të largohen me operacion.

(Kosova Sot)