Mund të mos flasë e të lëvizë, e me gjasë edhe të vdesë, pa hyrë në adoleshencë

  • 19 August 2018 - 15:05
Mund të mos flasë e të lëvizë, e me gjasë edhe të vdesë, pa hyrë në adoleshencë

Will Woleben, nga Mekini i Teksasit, lindi si një fëmijë i shëndoshë, duke arritur të gjitha zhvillimet normale për një fëmijë të moshës së tij. Por, kur kishte rreth 2 vjet, ai filloi që të merrte në thua dhe të rrëzohej. Në disa raste pasi që rrëzohej, nuk mund të ngritej nga dyshemeja. Pasi që për katër muaj të tërë prindërit e çuan nëpër mjekë të ndryshëm, si dhe pasi që bëri analiza të shumta, Will u diagnostikua me sindromën Leigh, që është një çrregullim i rrallë, trashëgues, neurodegjenerues, transmeton gazeta "Kosova Sot Online".

Shpresa e tij e vetme mbetet ngadalësimi i përkeqësimit të sëmundjes

Pritet që Will, 6 vjeç, si pasojë e sëmundjes, në të ardhmen të mos mundet të flasë, të lëvizë dhe, me gjasë, ai do të vdesë ende pa hyrë në moshën e adoleshencës. Shpresa e tij e vetme mbetet ngadalësimi i përkeqësimit të sëmundjes me anë të një testimi klinik, por vetëm nëse familjarët e tij arrijnë që të mbledhin 300,000 dollarë. Sindroma Leigh shkaktohet nga mutacioni në njërin prej më shumë se 75 gjene, të cilat gjenden në mitokondrie, organel qelizor i cili e furnizon atë me energji. Mitokondritë shndërrojnë ushqimin në energji, por defekti gjenetik i pengon ato ta bëjnë një gjë të tillë dhe, si pasojë, qelizat e organizmit fillojnë që të vdesin. 

Në të shumtën e rasteve nuk jetojnë më shumë se 10 vjet

Gradualisht, sistemi nervor degjenerohet dhe fëmija përjeton humbje progresive të aftësive mendore dhe fizike. Mund të pësojnë edhe aftësitë intelektuale. Kjo sëmundje prekë përafërsisht 1 në 40,000 fëmijë në SHBA, ku ata që diagnostikohen, në të shumtën e rasteve nuk jetojnë më shumë se 10 vjet. Ishte kjo sëmundje e cila nxiti krijimin e bebes së parë me tre prindër në botë, teknikë e cila kombinon gjenet e tre njerëzve. Teknika në fjalë u zhvillua nga Dr John Zhang, nga Nju- Jorku. Por, kjo teknikë mund të shërbejë vetëm si parandalim, e jo edhe si shërim i kësaj sëmundjeje.

 

(Kosova Sot)